Spondylocostal Dysostosis Associated with Type I Split Cord Malformation and Double Nipple on One Side: A Case Report

Tip 1 Sp lit Kord Malf ormasy onu ve Bir Taraf ta Çif t Meme Başının Eşlik Ettiğ i Sp ondilokostal Dizostozis: Bir Olg u Sunumu

Muhammet Bahadır YILMAZ,Ayşegül KAYMAK,GÖKHAN KURT,Ferda Emriye PERCIN,Kemali BAYKANER

Özet

Jarcho Levin Sendromu doğumda multipl vertebral ve kostal anomalileri ile karakterize,nadir bir genetik hastalıktır. Jarcho Levin Sendromu iki fenotipik grup içerir: spondilotorasik dizostozis ve spondilokostal dizostozis. Solunumsal komplikasyonlar nedeniyle spondilotorasik dizostozisin prognozu spondilokostal dizostozisden daha kötüdür. Konjenital kalp hastalıkları, ürogenital malformasyonlar, iskelet anomalileri ve nöral tüp defektleri eşlik eden anomalilerdir. Biz aynı zamanda tip 1 split kord malformasyon, gergin kord, skolyoz ve sağ tarafta çift meme başına sahip olan spondilokostal dizostozisli hasta sunuyoruz. Spondilokostal dizostozis ve tip 1 split kord birlikteliği çok nadir olmakla birlikte, bir tarafta çift meme başının eşlik etmesi daha önce rapor edilmemiştir.

Abstract

Jarcho Levin syndrome is a rare genetic disorder characterized by multipl vertebral and costal anomalies at birth. Jarcho Levin syndrome includes two phenotypic groups: spondylothoracic dysostosis and spondylocostal dysostosis. The prognosis of spondylothoracic dysostosis has worse than spondylocostal dysostosis, because of respiratory complications. Associated malformations include those of the congenital heart disease, urogenital malformation, skeletal anomalies and neural tube defects. We present a patient with spondylocostal dysostosis, who also had type I split cord malformation, tethered cord, scoliosis and double nipple on the right. Although the association of spondylocostal dysostosis and type I split cord malformation is very rare, double nipples on one side is no previously reported.