Dergiler / Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2005 / Cilt: 12 - Sayı: 4
Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu (CCGE sendromu)
- Sayfa
- 43–45
- DOI
- —
Özet
Yarık dudak ve damak embriyolojik, fonksiyonel ve genetik olarak farklı antitelerle yakından ilişkilidir. İzole anomali veya bir sendromun parçası olabilir. Sendromik veya nonsendromik formlarım ayırmak hastanın tgkibi açısından önemlidir. Yaşamının birinci gününde kız yenidoğan bebek yarık damak dudak nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edildi. Fizik muayene ve radyolojik bulguları yarık damak, yarık dudak, sağ yarık el, sekundum atrial septa! defekt ve patent duktus arteriosus, sağ grade 1, sol grade 3 vezikoüreteral reflü, konjenital dakriostenoz ve ince korpus kallozum varlığım ortaya koydu. Bu bulgular, akrokardiofasial sendrom (CCGE sendromu) ile uyumlu idi. Burada CCGE sendromu tanısı almış olan bir hastayı sunduk.
Abstract
Cleft lip and palate is closely associated with different embryological, functional and genetic entities. It may be an isolated anomaly or a part of a syndrome. It is important to differantiate syndromic or nonsyndromic forms for following up of the patient. A female newborn infant in first day of life, admitted to neonatal intensive care unit, with cleft lip and palate. Physical examination and radiological findings revealed us the presence of cleft lip, palate and right cleft hand, secundum atrial septal defect and patent ductus arteriosus, right grade 1, left grade 3 vesicoüreteral reflux, congenital dacriostenozis, thin corpus collosum. This findings correlate with acrocardiofacial syndrome (CCGE syndrome). Here, we presented a patient with CCGE syndrome.