Diagnostic Role of Anti-Nuclear Antibodies in Rheumatic Diseases

Özet

Otoimmün hastalıklar, konak kendi antijenlerine saldırması sonucunda meydana gelir. Sistemik romatizmal hastalıklar, birden fazla organ ve sistemi tuttukları için, nadiren patognomonik bir tanısal kritere sahiptirler. İlginç olarak, bu hastalık grubunun her biri, farklı otoantikor tipi ile ilişkilendirilebilir. Tanı, klinik özelliklerin yanı sıra, hastanın kanında saptanan spesifik antikorlar ile konur. Otoimmün hastalıklarda saptanabilen antinükleer antikorlar (ANA) hücrenin hücre yüzeyi, sitoplazma, nükleus ve nükleolus gibi tüm subselüler yapılarına karşı benzerlik gösterebilmesine karşın, genellikle hücrenin nükleer kısmındaki spesifik antijenleri hedef alırlar. Bunlar kanda tayin edildiklerinde ortaya çıkmakta olan bir romatizmal hastalığı işaret edebilirler; tanının konmasında belirleyici olabilirler ve prognoz ile ilgili önemli bilgiler sağlayabilirler. Basit olarak ifade etmek gerekirse; ANA iki şekilde ölçülebilir. Birincisi jenerik olarak tüm antikorların değerlendirildiği ANA ölçümü, diğeri de hastalıklara özgün olabilen spesifik antikor tayinidir. Jenerik ANA ölçümü, immünofloresan teknikleri ve ELISA yöntemi ile yapılabilir. ANA pozitif ise, spesifik antikorlar otomatize yöntemler ile araştırılabilir. İmmünofloresan ANA tayini altın standarttır. Klinik şüphesi olanlarda yüksek titrelerde saptanırsa anlamlıdır. Ayrıca ANA boyanma paternleri de spesifik antikorların hücrenin hangi bölgeleri ile reaksiyona girdiğini göstererek spesifik hastalık hakkında fikir verebilir. Jenerik ANA sistemik lupus eritematozus (SLE) ve skleroderma için oldukça duyarlı iken, bu hastalıklarda özgüllüğü düşüktür. ANA sağlıklı insanlarda ve birçok başka patolojik durumda pozitif bulunabilir. Bu nedenle bunlar hastalığın tanısının dışlanmasında önemli olabilir. Spesifik antikorlar da genellikle işaret ettikleri hastalıklar için, Jenerik ANA'nın aksine spesifiktir ve duyarlılıkları düşüktür. Bu nedenle, varlıkları hastalığın tanınmasını sağlarken, yoklukları ekarte ettirmez. Bu antikorların başlıcaları SLE tanısında önemli olan anti-dsDNA, antiSmith (Sm) ve antiribonükleoprotein (RNP), ilaca bağlı lupus tanısında antihiston antikorlar, Sjögren sendromu tanısına ışık tutabilen anti-Ro/SSA - anti La/SSB ve skleroderma tanısında yeri olan anticentromer ve antiScl 70 antikorlardır.

Abstract

Autoimmune diseases result from the assault of the host antibodies against host antigens. The systemic rheumatic diseases rarely have a single pathognomonic diagnostic criterion due to multiple organ and system involvement. Interestingly, each member of this disease group may be associated with different auto antibody types. The diagnosis depends on clinical features, as well as the auto antibodies detected in the sera of the patients. Antinuclear antibodies (ANA) usually target the specific antigens in the nuclear part of the cell, although they can sometimes show affinity against all types of subcellular structures and cell organelles including cell surfaces, cytoplasm, nuclei, or nucleoli. These may provide important data for an upcoming rheumatic disease, be valuable in the diagnosis and prognosis prediction when they are detected in the sera. Simply, ANA can be measured in two ways; one is the generic ANA for overall evaluation and the second is specific antibody detection for specific diseases. Generic ANA measurement can be performed using immunofluorescence techniques and ELISA. If it is positive, specific antibodies can further be investigated by automated methods. The immunofluorescence ANA testing is still gold standard. They show significance when detected in high titers in clinically suspected patients. Furthermore, staining patterns may provide information for the specific disease, indicating the cellular targets of specific antibodies. Generic ANA is highly sensitive for systemic lupus erythematosus (SLE) and scleroderma, while its specificity is lower in these pathologies. ANA may be found positive in healthy people and patients with many other pathological conditions. Therefore, they may be important to rule out the disease. In contrast to generic ANA, specific antibodies are usually specific for related diseases with a low level of sensitivity. Thus, its presence helps diagnosis, however its absence may not be sufficient to exclude the disease. The main antibodies in this category are anti-dsDNA, antiSmith (Sm), and antiribonucleoprotein (RNP) in the diagnosis of SLE; antihiston antibodies for drug-induced SLE; anti-Ro/SSA - anti La/SSB antibodies for Sjögren syndrome; and anticentromer, anti Scl 70 antibodies for scleroderma.