Dergiler / Turkish Journal of Rheumatology(.)Archives of Rheumatology / 2013 / Cilt: 28 - Sayı: 2
A Previously Undiagnosed Case of Alkaptonuria: A Case Report
- Sayfa
- 132–135
- DOI
- —
Özet
Alkaptonüri, idrardan çok miktarda homogentisik asit atılımı, okronozis ve omurga ve büyük eklemlerde tahrip edici artrit ile karakterize, fenilalanin ve tirozin katabolik yolağında nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Birçok etnik grupta çok nadir görülse de, Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi bazı ülkelerde daha sık karşılaşılır. Bu yazıda, alkaptonürinin ileri klinik özelliklerini taşıyan 58 yaşında Ürdünlü bir kadın olgu sunuldu.
Abstract
Alkaptonuria is a rare metabolic disorder in the phenylalanine and tyrosine catabolic pathway which is characterized by the excessive excretion of homogentisic acid in the urine, ochronosis, and debilitating arthritis of the spine and large joints. Although it is a very rare disease in most ethnic groups, it is more common in some countries, such Slovakia and the Dominican Republic. In this report, we report a 58-year-old Jordanian female case with advanced clinical features of alkaptonuria.