Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Özet

Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis transmembran regulator proteini (KFTR) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal resesif ciddi bir hastalıktır. Klasik KF sık solunum yolu enfeksiyonları ve pankreas yetmezliği ile karakterize progresif bir bozukluktur ve çocukluk çağında tanı alır. Hastaların %2’siinfertilite, akut veya kronik pankreatit, sinüzit, bronşektazi ve nazal polip bulgularını içeren “ non klasik” ya da “atipik ” fenotipe sahiptir. Atipik KF semptomları tipik KF ile karşılaştırıldığında genellikle daha hafiftir ve erişkin yaşa kadar bulgu vermeyebilir. Otuz üç yaşında bronşektazi, infertilite ve sinüzit tanısı bulunan erkek hastayı atipik KF’in farklı organ sistemlerini değişen derecelerde etkileyen ve çok çeşitli tablolarla ortaya çıkan bir bozukluk olduğunu hatırlatmak ve tüm uzman hekimlerin pratiğinde akılda bulundurması gerektiğini vurgulamak amacıyla sunduk.

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that is caused by the defect of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (CFTR). Typical CF is a progressivedisordercharacterizedbyfrequentrespiratoryinfectionsandpancreaticinsufficiencyand is diagnosed in infancy or early childhood. In 2% of patients there is an “non-classic” or “atypical” phenotype which consists of infertility, acute or chronic pancreatitis, sinusitis, bronchectasia and nasal polyps. The symptoms associated with atypical CF are generally milder when compared to symptoms of typical CF and may not begin until adulthood.We reported a thirty-three years old male patient with bronchiectasis, infertility and sinusitis to mention that atypical CF could be a very diverse disorder affecting different organ systems to varying degrees and should always kept in mind in all specialties’ practice.

Anahtar kelimeler: bronşektazi, infertilite, sinüzit, Atipik kistik fibrozis, sinüzit