Dergiler / Turkish Journal of Family Medicine and Primary Care / 2015 / Cilt: 9 - Sayı: 4
Congenital Afibrinogenemia Diagnosed During Pregnancy
- Sayfa
- 188–190
- DOI
- —
Özet
Konjenital afibrinojenemi otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren nadir bir kanama diyatezi olup serum fibrinojeninin olmaması veya belirlenebilecek düzeyin altında çok düşük fibrinojen düzeyleri ile karakterizedir. Spontan kanama riski yaygınken, disfibrinojenemisi olan hastalar aynı zamanda tromboz riski de taşımaktadır. Bu yazıda gebeliğin 24. haftasında cillte yaygın ekimoz ve genel durum bozukluğu ile başvuran ve konjenital afibrinojenemi tanısı alan olgu sunulmuştur.
Abstract
Congenital afibrinogenemia is a rare hemorrhagic diathesis with autosomal recessive inheritance characterized by absence of fibrinogen or very low fibrinogen values below detectable levels. While spontaneous hemorrhage risk is common, the patients who have dysfibrinogenemia also carry the risk for thrombosis. In this paper, a patient who was admitted with widespread cutaneous ecchymosis and poor general condition and diagnosed with congenital afibrinogenemia at 24th gestational week is presented.