Dergiler / Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism / 2017 / Cilt: 21 - Sayı: 2

Genetics of Type Diabetes Mellitus-Asian Perspective IA Review)

Tıp Diabetes Mellitusun Genetiği—Asya Perspektifi (Bir Gözden Geçirme)

Sayfa
52–59
DOI
—

Özet

Tip 2 diabetes mellitus (T2DM), dünya genelinde mortalitenin majör nedeni olan bir metabolik bozukluktur. Hastalığın pato?zyolojisini, eti- yolojisini ve patogenezini daha iyi anlamak için, uygun şekilde odaklanmış terapötik ve araştırma çabaları gereklidir; çünkü hastalığın pre- valansı dünya genelinde yaşamları ve ekonomileri etkilemektedir. Gelişmekte olan ülkelerde özellikle Güney Asya bölgesinde, düşük gelir ve farklı sosyoekonomik paternlere bağlı olarak merkezi bir sağlık yükü olmaya başlamaktadır. Avrupalılar arasında gen çeşitliliği T2DM ile ilişkilidir, fakat bu genetik varyantların diğer etnik gruplardaki katkıları hâlâ açık değildir. Asyalılarda yapılan çeşitli yeni çalışmalar bu gen- lerin bazılarını çoğaltmıştır. "Genom Wide Association Scan (GWAS)", T2DM ile ilişkili 70'ten fazla genetik varyantı başarılı bir şekilde ta- nımlamıştır. Metodoloji, özellikle Asya ülkelerinde T2DM'nin genetiğiyle ilişkili literatür araştırmasını içermiştir. Bu gözden geçirme T2DM, risk faktörleri ve komplikasyonlarıyla ilişkili majör genetik tabanlı çalışmaların kısa bir özetidir. Ayrıca, farklı etnisitelerde araştırılan duyar- lılık loküsünun majör faklılıklarını ve benzerliklerini vurgulamaktadır ki bu da patogenez ve kalıtım mekanizmalarına yeni bir bakış açısı sağ- lamaktadır. T2DM'nin genetiğinin ortaya çıkarılmasındaki bu ilerlemeler, potansiyel biyomarkerların geliştirilmesinde ve spesi?k genetik bozuklukların fonksiyonel rolünün ortadan kaldırılmasında büyük öneme sahiptir

Abstract

Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a metabolic disorder that has come up as a major cause of mortality and continues to cause enormous socio-economic loss across the globe. In the purview of this, a thorough understanding of the pathophysiology, etiology, and pathogene- sis of the condition is the need-of-the-hour so as to develop potent therapeutics to have a better control of T2DM. In the developing co- untries, especially the South Asian region, the condition has become a major health issue owing to the low income and distinct socio-economic patterns. In the European population, a variety of genes have been found to be associated with T2DM; however, their contribution to the other ethnic groups is still unclear. In recent years, various research groups analyzed the prevalence of such genes in Asian populations. The Genome Wide Association Scan (GWAS) successfully identied more than 70 genetic variants that are associated with the T2DM. The present article intends to provide a comprehensive account of the major studies on the genetics of T2DM, with spe- cial reference to the Asian population. The various risk factors and the complications associated with the T2DM will be discussed. The re- view also highlights the major differences and similarities between the susceptibility loci that have been investigated in different ethnicities to provide a novel insight into the disease pathogenesis and its heritability patterns. The information presented, herein, on the genetics of type 2 Diabetes Mellitus holds signicance as it paves the way for the development of potential biomarkers and strengthens the fact that specic genetic alterations have important functional roles in the progression or development of T2DM