Late Preterm Infant Diagnosed with Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome

Geç Preterm Bir Yenidoğanda Tanı Alan Trombositopeni Radius Yokluğu Sendromu

Övgü BÜKE,Sultan BENT,Tuğçe Damla TÜRKPENÇE,Şahin HAMİLCİKAN,EMRAH CAN

Özet

Trombositopeni radius yokluğu (TAR) sendromu, nadir görülen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterize bir sendromdur. Patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalar nörolojik gelişimlerinin etkilenmemesi ve intrakraniyal kanama gibi izlemde gelişebilecek komplikasyonlardan korunmak için trombosit transfüzyonuna gereksinim duyabilirler. Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laboratuvar olarak tanı konulan ve genetik çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur.

Abstract

Thrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome is a rare genetic anomaly presenting with bilateral radial aplasia and thrombocytopenia. Pathophysiology is not fully understood. Patients may need to receive thrombocyte transfusions for better neurological outcome and frequent followup may prevent serious complications such as intracranial hemorrhage. Here we report a one-day-old late preterm neonate diagnosed with TAR syndrome by clinical and laboratory data, and confirmed by genetic studies.