Gorlin Syndrome in Eleven Patients

GÜLEN EDA ÜTİNE,YASEMİN ALANAY,Dilek AKTAŞ,OSMAN KORAY BODUROĞLU,MEHMET ALİKAŞİFOĞLU,Ergül TUNÇBİLEK

Özet

Amaç: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bazı kanser tiplerine yatkınlık hastalığın başlıca özelliklerindendir. Kromozom kırıklarına yatkınlık kanser yatkınlığı için öne sürülen mekanizmadır, ancak daha önceki çalışmalarda kromozom kırıklarına yatkınlık varlığı kanıtlanamamıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.Bulgular: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir. İki hastada eş zamanlı kromozom anomalileri bulunmuştur. Sonuç: Gorlin sendromlu hastalarda kromozom kırıklarına dair yeterli kanıt bu çalışmada gösterilememiştir ve bunun için daha çok olgu incelenmelidir. Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.

Abstract

Aim: Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by cutaneous basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and skeletal anomalies. Predisposition to certain types of cancers is among the main features of the disease. Chromosome instability was suspected as a mechanism for cancer predisposition. However, previous studies failed to prove the presence of chromosome instability. Materials and Methods: We present 11 patients with Gorlin syndrome. Results: Six of the patients were checked for increased sister chromatid exchange and were found normal. Two other patients had concurrent chromosome anomalies.Conclusion: Evidence for chromosome instability was not found in our patients. Occurrence of chromosome instability in a subgroup of patients and mechanisms underlying cancer predisposition requires further studies for full elucidation. Hairy patches and pigmentary skin lesions are among the recently defined common features of the syndrome.