Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis

Mukopolisakkaridoz Hastalarının Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesİ

Özet

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS) glikozaminoglikanların yıkımında görev alan spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği sonucu görülen bir grup lizozomal depo hastalıklarıdır. Kaba yüz, organomegali, kemik hastalığı (disostoz multipleks) ve merkezi sinir sistemi bulguları görülen hastalarda MPS hastalığı akla gelmelidir. MPS hastalığında erken tanı ve tedavi prognozda önemlidir. Bu çalışmanın amacı MPS tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve demografik verilerinin araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 27 MPS'li hastanın demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak kaydedildi.Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 112,3±52,5 ay (36-196 ay), semptomların başlama yaşı ortalama 40,8±30,6 ay idi (4-112 ay). Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 16,3±21,4 ay idi. Hastaların 13'ü (%48) MPS Tip III, yedisi (%26) MPS Tip II, dördü (%15) MPS Tip VI, ikisi (%7) MPS Tip I ve biri (%4) MPS Tip IV tanısı almışlardı. Dokuz (%33,3) hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) başlandı. Ortalama ERT süresi 31,3±21,5 ay idi. Sonuç: Çalışmamızda en sık görülen MPS alt grubu MPS Tip III olarak bulundu. Çalışmamızda hastaların semptomlarının başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen süre uzun bulunmuştur. Bu hastalarla farklı kliniklerde karşılaşan hekimlerin hastalık hakkındaki farkındalığının artırılması hastalara daha erken tanı konulmasında önemli bir faktör olacaktır.

Abstract

Aim: Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of spesific lysosomal enzymes required to break down glycosaminoglycans. MPSs should be suspected in a child with coarse facial features, organomegaly, and bone disease (dysostosis multiplex), with central nervous system abnormalities. Early diagnosis and treatment can improve outcomes in MPS. The aim of this study was to evaluate the demographic characteristics and clinical findings of our MPS patients. Materials and Methods: This is a retrospective study which included 27 MPS patients who were diagnosed and treated in our center.Results: The mean age of the group was 112.3±52.5 months (36-196 months); the mean onset age of symptoms was 40.8±30.6 months (4-112 months), and the mean time from symptom onset to diagnosis was 16.3±21.4 months (0-80 months). MPS subgroups were Type III in 13 (48%) patients, Type II in seven (26%), Type VI in four (15%), Type I in two (7%) patients and Type IV in one patient. Nine (33.3%) patients received enzyme replacement therapy (ERT). The mean duration of ERT was 31.3±21.5 months (9-67 months). Conclusion: MPS Type III was found to be the most common subgroup in our center. We can speculate that the mean time from symptom onset to diagnosis was found too long for MPS in which early diagnosis improves the prognosis. Increasing awareness of the disease in physicians encountering these patients in different clinics will be an important factor in the early diagnosis of the disease.