Dergiler / Tıp Araştırmaları Dergisi / 2007 / Cilt: 5 - Sayı: 1
BCL3 geni ve non-sendromik yarık dudak /damak hastalığı: bir ilişkilendirme çalışması
- Sayfa
- 9–12
- DOI
- —
Özet
Amaç: Bazı kromozom bölgeleri (2pl3,4p,4q,6p ve 19ql3) yaygın doğumsal defektlerden olan nonsendromik yarık dudak/damak (nsYD/D) malformasyonu için sıkça çalışılmıştır. Bu çalışmada ise 19ql3 kromozom bölgesinde yer alan BCL3 geninin nsYD/D malformasyonu ile ilişkisinin olup olmadığı araştırılmıştır. BCL3 geni farklı populasyonlarındaki linkaj ve ilişkilendirme çalışmalarına dayanarak aday gen olarak düşünülmüştür. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, BCL3 genindeki gen içi bir mikrosatellit markeri kuzey Venezüella'dan 186 olgu ve 182 kontrol grubunda genotiplenmiştir. Bulgular: Sonuç olarak, BCL3 geninin ilgili markerinin 8 alleli ile nsYD/D malformasyonu arasında bir ilişki bulunamamıştır. Sonuç: Bu bulgular BCL3 geninin nsYD/D malformasyonundaki rolünü, en azından çalışılan bu populasyonda desteklememektedir.
Abstract
BCL3 gene and non-syndromic cleft lip with/without palate: An association study Objective: Many chromosomal regions including chromosome 19ql3 has been studied as a candidate region for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P), which is among the most common major birth defects. This chromosomal region contains a number of compelling biological candidate genes, including BCL3 located at 19ql3. BCL3 is considered a candidate gene based on association and linkage studies in different populations. Methods: Here, we genotyped an intragenic microsatellite marker within BCL3 gene in 186 nsCL/P patients and 182 population-matched controls from northern Venezuela. Results: We found no association between the 8 alleles of this marker and nsCL/P. Conclusion: Our data thus do not support a role of BCL3 gene in the pathogenesis of nsCL/P, at least in this population.