Dergiler / Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi / 1999 / Cilt: 7 - Sayı: 1
Otozomal dominant sensörinöral işitme kaybı
- Sayfa
- 6–10
- DOI
- —
Özet
Çocukluk çağında rastlanan ağır işitme kayıplarının % 30-600 'ı genetik geçişlidir. Genetik geçişli işime kayıpları transmisyon şekli, başlangıç yaşları, işitme kaybının derecesi, odyogram tipleri ve kromozom analizleri ile ayırt edilebilmektedir. Herediter işitme kayıpları otozomal resesif, otozomal dominant, X- kromozonuna bağlı veya mitokondrial geçişli olabilir. Bu çalışmada nonsendromik otozomal dominant sensorinöral işitme kaybı olan olgulara ait herhangi bir belirti (işitme engelliler okuluna gitme, işaret dili ile iletişim, işitme cihazı kullanma) saptandığında en az üç jenarasyonu kapsayan bir soy ağacı çizilmesi gerektiğini düşündürmektedir.
Abstract
Thirty to sixty percent of hearing loss cases seen in childhood are genetically inherited. Genetically inherited hearing loss cases can be differentiated by their transmission forms, starting ages, degree of hearing loss, audiogram types and chromose analyzes. Hereditary hearing loss can be due to defined as either nonsyndromic. Nonsyndromic hearing loss may be autosamal recessive, autosamal dominant, x-linked or mitochondrical transmission. In this study, two families with nonsyndromic autosamal dominant sensorineural hearing loses were evaluated. Audiogram shapes of non-syndromic autosomal dominant sensorineural hearing loss were not spesific. Our findings suggest that any evidence of hearing loss (school- for-the-deaf attendanse, signed communication, hearing aid use) in between family members should be recorded in a pedigree at least three generations.