Waardenburg sendromu: Klinik sınıflama ve üç farklı olgunun sunumu

Waardenburg's syndrome: Clinical classification and presentation of three distinct cases

Özet

Waardenburg Sendromu (WS) nöral krestten kaynaklanan dokuların değişik anomalileri ve konjenital işitme kaybı ile seyreden bir patolojidir. Zengin fenotipik özellik ve klasik odyolojik bulguların varlığı WS tanısı için yeterli olmaktadır. Bu çalışmada Waardenburg Sendromu'nun her üç tipine birer örnek oluşturacak üç erkek olgu (yaşları 3, 20 ve 20), fenotipik özelliklere ve klasik odyolojik bulgulara ek olarak bilgisayarlı tomografi (BT), uyarılmış beyinsapı cevapları (ABR), elektronistagmografi (ENG) bulguları ile sunuldu. Elektronistagmografi, ABR ve BT incelemesi ile elde edilen bulgular WS için tanı koydurucu nitelikte değildi. Ancak bu olgularda ABR, işitme kaybının çocukluktan itibaren saptanmasında yararlıdır.

Abstract

Waardenburg's Syndrome is a disorder characterized by congenital hearing loss and various anomalies of the tissue and organs originating from the neural crest. Phenotypical and audiologic findings are usually characteristic for diagnosis. Three male patients aged 3 years and 20 years (n=2) are presented with different types of Waardenburg's Syndrome. Evoked brainstem response, computed tomography and electronystagmographic findings in addition to phenothypic features and classic audiological findings are reviewed. Findings of electronystagmography, evoked brainstem response, and computed tomography were not diagnostic for Waardenburg's Syndrome. In these cases, however, evoked brainstem response may be helpful in detecting hearing loss during childhood.

Anahtar kelimeler: Vestibüler fonksiyon testleri,Tomografi, x-ışınlı bilgisayarlı,Anomaliler, çoklu,İşitme kaybı, sensorinöral,Pigmentasyon bozuklukları,Waardenburg sendromu