Dergiler / Kulak Burun Boğaz İhtisas Dergisi / 2002 / Cilt: 9 - Sayı: 1
Usher sendromunun sıklığı ve klinik tipleri
- Sayfa
- 15–20
- DOI
- —
Özet
Amaç: Normal toplumda, işitme ve görme engelli kişilerde Usher sendromu sıklığını ve sendrom tiplerini ortaya çıkarmak. Olgular ve Yöntemler:Ege Kara Kuvvetleri Hastanesi' ne başvuran 115 bin birey,Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı' nda 1994-1999 yılları arasında retinitis pigmentosa tanısı almış hastalar, İzmir Tülay Aktaş İşitme Engelliler Okulu öğrencileri ve İzmir Aşık Veysel Görme Engelliler Okulu öğrencilerinde tarama ile saptanmış kişiler araştırıldı.Retinitis pigmentosa tanısı almış olan kişilerde ayrıntılı anamnez, soyağacı çizimi, oftalmolojik ve KBB muayenesi, odyovestibüler incelemeler ve elektroretinogram yapıldı. Bulgular: Normal kişilerde 115 bin birey içinde bir olguda ;İşitme Engelliler Okulu' nda 386 öğrencinin altısında;Göz Hastalıkları Kliniği' nde retinitis pigmentosa tanısı konan 30 hastanın üçünde Usher sendromu saptandı.Görme Engelliler Okulu' nda Usher sendromuna rastlanmadı.Bu hastaların aileleri de tarandığında sekiz ailede toplam 15 kişide US olduğu görüldü.Beş ailede ebeveynlerde akraba evliliği saptandı.On beş hastanın 11' i tıp 1, dördü tıp 2 olgulardı.Tıp 3' e hiç rastlanmadı.Tıp 1' in, tıp 2' ye oranı 3/1 bulundu. Sonuç: Karanlıkta görme bozukluğu ve işitme kaybı olan hastalarda Usher sendromunun araştırılması olguların işitsel rehabilitasyonu ve klinik izlemi açısından önem taşımaktadır.Etkilenmiş olgularda akraba evliliğinin sorgulanması gerekir.
Abstract
Objectives: We investigated the incidence and types of Usher' s syndrome in normal, hearing handicapped, and visually handicapped individuals. Subjects and Methods: Usher's syndrome was investigated among 115,000 healthy young males who were screened prior to military service, among patients in whom retinitis pigmentosa was diagnosed at the Ophthalmology Department of Ege University, and among the students of İzmir Tülay Aktaş School for the Deaf and İzmir Aşık Veysel School for the Blind. Patients with retinitis pigmentosa were evaluated by comprehensive history taking, pedigree drawing, opthalmologic and otolaryngologic examinations, audiovestibular tests, and electroretinopraphy. Results: Usher s syndrome was detected in only one subject among candidates of military service, in six subjects among 386 students of School for the Deaf, and in three cases among 30 patients with retinitis pigmentosa. None of the students of the School for the Blind had Usher' s syndrome. Sceening of the patients family members revealed eight families with Usher' s syndrome, yielding a total of 15 patients. Consanguinity was documented in five families. Eleven patients (73%) had type 1 and four patients (27% ) had type 2 disease. Type 3 disease was not encountered. Conclusion: Investigation of Usher' s syndrome in patients with hearing loss and imparied vision in the dark will promote better rehabilitation and monitoring of these patients. Consanguinity should be sought in affected individuals.