Dergiler / Zeynep Kamil Tıp Bülteni / 2004 / Cilt: 35 - Sayı: 4
Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom
- Sayfa
- 215–216
- DOI
- —
Özet
Cerebro-Oculo-Fasio-Skeletal Sendrom nörojenik. artrogripozis,mikrosefalı ve mikroftalmi ile karakterize olan genetik bir sendromdur. Kalıtım şekli otozomal resesiftir. Bu yazıda bu sendrom ile uyumlu fizik anomalileri olan yenidoğan sunulmuştur. Bu çok nadir görülen hastalığı literatür ışığı altında tartışmayı amaçladık.
Abstract
Cerebro-oculo-facio-skeletal(COFS) Syndrome is a genetic syndrome characterized by neurogenic arthrogryposis, microcephaly and microphtalmia. Inheritance is autosomal recessive. Here we report a newborn who has physical anomalies associated with COFS. We aimed to discuss this rare disorder under the light of literature.