Dergiler / Zeynep Kamil Tıp Bülteni / 2007 / Cilt: 38 - Sayı: 1

Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi

Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A case report

Sayfa
31–33
DOI
—

Özet

Üç günlük erkek hasta hastanemize ateş şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde saçlarında azalma, kaşların yokluğu, atipik yüz görünümü, derisinde kuruluk olduğu farkedildi. Bu bulgularla hastada hipohidrotik (anhidrotik) ektodermal displazi düşünüldü. Yapılan deri biyopsisinde hipoplazik ter bezi saptanarak olgumuza hipohidrotik ektodermal displazi tanısı konuldu.

Abstract

A three day old term male infant was admitted to hospital with high fever. There were sparse hair, absence of eyebrows, atipic facial appearance and dry skin in his physical examination. Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia considered with these symptoms was confirmed by skin biopsy showing the hypoplasia of sweat glands.

Anahtar kelimeler: Anomaliler, çoklu, Ektodermal displazi, Süt çocuğu, yenidoğan, Erkek, Ateş