KTB Yenidoğan Döneminde Nadir Görülen Di George Sendromlu Olguda Geç Hipokalsemi

Di George Sendromlu Olguda Geç Hipokalsemi Late Hypocalcemia with Di George Syndrome in a Rare Case of Neonatal Period

Handan HAKYEMEZ TOPTAN,Ayşen AKBAŞ,TÜLİN GÖKMEN YILDIRIM,Taner YAVUZ,Fahri OVALI,Güner KARATEKİN

Özet

Giriş: Hastaların % 90 dan fazlasında 22q 11 de- lesyonunun saptandığı Di George Sendromunun (DGS) klasik triadı konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemiden oluşur. Timus hipoplazisi, konuşma ve beslenme problemleri, mental retardasyon diğer sık görünen bulgulardır. Bunlar dışında da pek çok değişken fe- notipik özellikler tanımlanmıştır. Olgu ve Sonuç: Tek taraflı multikistik böbrek, geç başlayan hipokalsemi bulguları olan hastamız DGSnun dikkat çeken bir varyantı olarak sunul- muştur.

Abstract

Introduction: Classical triad of DiGeorge Synd- rome (DGS), where more than %90 of patients are detected by 22q11 deletion, is formed by congenital heart diseases, large vascular anomalies, palatal incapacity, and hypocalcemia. Hypoplasia of timus, speaking and nutrition problems, and mental retar- dation are other frequently observed signs. Apart from these, several different phenotypic characte- ristics are identified. Case and Conclusion: Our patient with unilateral multicystic kidney and late onset hypocalcemia di- agnoses has been presented as a remarkable variant of DGS.