Dergiler / Türk Üroloji Dergisi/Turkish Journal of Urology / 2002 / Cilt: 28 - Sayı: 1
İnfertil erkeklerde genetik değerlendirme: Y kromozom mikrodelesyonları
- Sayfa
- 53–59
- DOI
- —
Özet
Şiddetli erkek infertilitesi olgularının %30'unun genetik bozukluklardan temel aldığı düşünülmektedir. Ağır oligoastenoteratozoospermi ve azoospermi en belirgin semptomdur. Y kromozom uzun kolu üzerinde Yq11 bölgesinde spermatogenezisde rolü olan önemli genler bulunmaktadır. Bu bölgelerdeki mikrodelesyonlarla bir dizi spermatogenetik bozukluk ilişkilidir. 1999 yılı içerisinde şiddetli erkek infertilitesi nedeni ile kliniğimize başvuran 28 azoospermik, 32 şiddetli oligozoospermik ve 9 sanal azoospermik hasta değerlendirildi. İki-3 hafta ara ile 2 spermogram örnekleri, hormon profilleri, gerektiğinde transrektal ve skrotal ultrasonografi incelemesi, periferik kandan kromozom analizi uygulandı. Y kromozomu ürerindeki beş STS (sequence-tagged sites) bölgesi PCR ile analiz edildi. Azoospermik 28 hastanın 5'inde (%18), oligozoospermik olan 32 hastanın 7'sinde (%21), sanal azoospermik 9 hastanın 2'sinde (%22) Y kromozom delesyonları saptandı. Y kromozom kalıtımının paternal olması sebebi ile yardımcı fertilizasyon sonrası benzer genetik bozuklukların erkek çocukta da görülmesini olası kılmaktadır. Ciddi spermatogenik bozukluğu olan erkeklerde yardımcı üreme yöntemi öncesi Y kromozom mikrodelesyonları araştırılmalıdır.
Abstract
In about 30% of severe male infertility cases genetic disorders are suspected to be the basis. Severe oligoasthenoteratozoospermia and azoospermia is the predominant symptom. Key regions like Yq11 on long arm of the Y chromozome contain important genes responsible for spermatogenesis. A number of spermatogenic defects have been associated with microdeletions of these regions. We evaluated 28 azoopermic patients, 32 severe oligozoospermiac patients and 9 sanal azoospermic patients applied to our clinic for severe male infertility in 1999. Two spermogram analysis 2-3 weeks apart, hormonal profiles, when necessary transrectal and scrotal ultrasound investigation, chromosomal analysis from peripheral blood were performed. Five STS (sequence-tagged sites) region on chromosome Y were analysed by PCR. We detected Y chromosome deletions in 5 out of 28 (%18) azoospermic patients, in 7 out of 32 (%21) oligozoospermic patients and in 2 out of 9 (%22) virtual azoospermic patients. Since Y chromosome inheritance is of paternal origin, men with somatic Y chromosome deletions are likely to have male offspring with similar genetic defects after assisted fertilization. Y chromosome microdeletions should be investigated in men before assisted reproduction who suffer severe spermatogenic defects.