Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı

Özet

Çalışma grubumuz, 81 erkek ve 45 dişi olmak üzere toplam 126 Down sendromlu bireyden oluşmaktadır. Sitogenetik analizler olguların 120'sinin regüler trizomi 21, 5'inin kromozom 21q trizomisi ve 1'inin mozaik karyotipe sahip olduğunu göstermiştir. Regüler trizomi 21 saptanan olgularda erkek:dişi oranı 2:1, kromozom 21q tri-zomisinde ise bu oran 1:4 olarak tesbit edilmiş ve mevcut translokasyonların maternal orijinli olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu çocukları olan anne-babaların akraba evliliği sıklığı araştırılmış (%21.6) ve belirlenen oranın Konya populasyonunda saptanan akraba evliliği oranına (%23.2) yakın olduğu görülmüştür. Ayrıca Down sendromlu çocuğa sahip olan annelerin gebelik yaş ortalaması 30.7 olarak saptanmıştır.