Akondroplazili bir olgu sunumu

Özet

Bir konjenital iskelet sistemi hastalığı olan akondroplazi, otozomal dominant kalıtımla geçmesine rağmen olguların yaklaşık % 75' i yeni mutasyonlar sonucu meydana gelmektedir. Özellikle proksimal ekstremitelerdeki kısalık, burun kökü basıklığı, baş çevresinin geniş olması, alt çenenin ve alının belirgin olması karakteristik klinik bulgulardır. Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve orta kulak iltihabı yaygındır. Bu yazıda, otozomal dominant geçiş gösteren ve tekrarlayan orta kulak iltihabı olan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Achondroplasia, a congenital skeletal disorder, is inherited in an autosomal dominant fashion, but approximately 75 % of cases have new dominant mutations. The characteristic clinical findings are short extremities with major shortening proximally, depressed nasal bridge, large head, bulging forehead, and prominent mandible. Recurrent upper airway infections and otitis media are common. In this paper, a case report, who has autosomal dominant inheritence and recurrent otitis media is presented because of rare appearance.