Glikojen depo hastalığı Tip IV (Olgu sunumu)

Glycogen storage disease type IV: A case report

Hasan Ali YÜKSEKKAYA,M. Emre ATABEK,Bülent ORAN,Ümran ÇALIŞKAN,İbrahim ERKUL

Dergi: Selçuk Tıp Dergisi
Sayı: 2002 · Cilt: 18 - Sayı: 1
Sayfa: 67–70
DOI: —

Özet

Glikojen depo hastalığı tip IV "branching enzim" aktivitesinin yetersizliği ile ortaya çıkan nadir görülen otozamal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Hastalık karaciğer ve diğer organlarda anormal glikojenin birikimi ile sonuçlanır. Çalışmada, karaciğer iğne biyopsisi ile tanı alan 5 aylık bir kız çocuğu sunuldu ve bu tip glikojen depo hastalığının süt çocukluğu döneminde siroz etkenleri arasındaki önemi vurgulandı.

Abstract

Glycogen storage disease/type IV (GSD-IV) is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE) activity. This results in the accumulation of abnormal glycogen in the liver and other organs. in this study, the case of a 5-month-old female patient proven GSD-IV with percutaneous needle biopsy is reported and the importance of this disease among the causes of cirrhosis in infancy is stressed.

Anahtar kelimeler: Doğumsal, kalıtsal ve yenidoğan hastalıkları ve anormallikleri,Biyopsi,Çocuk, okul öncesi,Glikojen depo hastalığı tip IV