Dergiler / Selçuk Tıp Dergisi / 2002 / Cilt: 18 - Sayı: 3
Bir ailede kromozom 9qh+ segmentinin inversiyonu
- Dergi
- Selçuk Tıp Dergisi
- Sayfa
- 193–195
- DOI
- —
Özet
Kromozomlar arasında heterokromatin bölgesinin inversiyonu bakımından en sık varyasyon göstereni kromozom 9'dur. 9qh bölgesinin büyüklüğünde ve pozisyonunda saptanan varyasyonlar çeşitli sınıflandırmaların yapılmasına neden olmuştur. Laboratuvarımıza üreme kayıpları ve hafif mental retardasyonlu çocuğa sahip olma şikayetleri ile başvuran bir aile incelemeye alınarak sitogenetik analizleri yapıldı. Babada kromozom 9'un heterokromatik bölgesinde duplikasyon ve ayrıca perisentrik inversiyon [46,XY,inv(9)(p11q13)] saptandı, annenin karyotipi normal bulundu. Aile çalışmaları ile inversiyonlu polimorfik bölgenin parental orijini saptandı ve kromozom 9 varyantlarının sitogenetik önemi literatür ışığında gözden geçirildi
Abstract
Among human chromosomes, chromosome 9 shows the highest degree of morphological variation owing to the inversions of heterochromatic region . They are classified in a number of types because of the size of 9 qh region and it's positional variation. Cytogenetic analyses of a family, who were referred to our laboratory because of reproductive wastage and having a mild mental retardated child, were done. It was indicated that father had a duplicated heterochromatin segment which was inverted to 9p region such a block [46,XY,inv(9)(p11q13)], while mother's karyotype was normal. Parental origin of the inverted polimorphic region was detected by family studies. The cytogenetic importance of chromosome 9 variants were discussed under light of literature.