Nefronofitizis-üremik medüller kistik hastalık (UMPC) kompleksi

Özet

Böbrek hastalıkları ile karakterlidir ve sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkarlar. Başlıca bulguları medullada değişen sayılarda kistler ile birlikte belirgin kortikal tubuler atrofi ve interstisyel fibrozistir. Medüller kistler önemli olmakla birlikte, kortikal tubulointerstisyel hasar böbrek yetmezliğine neden olur. Dört tipi vardır: 1 - Sporadik, non-familial (% 20); 2- Familial juvenil nefrenofitizis (% 50), resesif geçişlidir; 3- Renal retinal displazi (% 15), resesif geçişlidir ve retintis pigmentoza ile birltktedir; ve 4- Erişkinde ortaya çıkan medüller kistik hastalık, dominant geçişlidir (% 15) (1). Olgu sporadik, nonfamilyal tip ile uyumlu olup literatürde az görülmesi nedeniyle sunuldu.

Abstract

Nephronophthisis - urémie medullary cystic disease (UMCD) complex This is a group of progressive renaldisorders that usualy have their onset in childhood. The common characteris-tic is the peresence of a variable number of cysts in the medulla associated with significant cortical tubular atro-phy and interstitial fibrosis. Although the presence of medullary cysts is important, the corticaltubulointerstitial dam-age is the causeof the eventual renal incufficiency. It has four variants: 1- Sporodic, nonfamilial (% 20); 2- Familial juvenile nephronophytisis (% 50), inherited asa recessive disease; 3- Renal - retinal dysplasia (% 15), recessively inherited and associated with retinitis pigmentosa; and 4-Adult onset medullary cystic disease, dominantly inherited (%15). The case had shown the view of sporadic nonfamilial variant of UMCD and was presented because of the rarity in literature it.