FRAS1 Gen Mutasyonuna Sahip Fraser Sendromlu Yenidoğan Olgu

Zübeyde DİNÇER,Hatice GÜNEŞ,Nurgül ÇİMEN PARLAK,Saim EKİCİ,Sevcan İPEK,Sadık YURTTUTAN

Özet

Fraser sendromu, otozomal resesif kalıtım modeline sahip seyrek görülen hastalıklardan birisidir. Kriptoftalmus (saklı göz), kulak, burun ve iskelet malformasyonları, sindaktili, laringeal darlık ve ürogenital, akciğer anomalileri ana özelliklerdir. FRAS1, FREM2 ve GRIP1 genlerinde meydana gelen bir takım mutasyonlar sonucunda oluşur. Kesin tanısı gen mutasyonu tespiti ile yapılır.Bu çalışmada Fraser sendromlu FRAS1 mutasyonuna sahip bir olgu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun seyrek görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.

Abstract

Fraser syndrome is a rare disorder with autosomal recessive inheritance. The main features are cryptophthalmos (hidden eye), ear, nose and skeletal malformations, syndactyly, laryngeal stenosis and malformation of the urogenital system, lungs. It occurs as a result of a number of mutations in the FRAS1, FREM2 and GRIP1 genes. The definitive diagnosis is made by detecting gene mutation. In this study, we presented a case with Fraser syndrome who had FRAS1 mutation. Since Fraser syndrome is a rare disorder and the case had multiple organ anomalies, we aimed to discuss this case in light of the literature.