X’e bağlı juvenil retinoskizisli iki kardeş olgu

Ferhat DORAK,Soner DEMİREL,Selim DOĞANAY,Cem DÜZ,Göksel GÜNDÜZ,Ersin Ersan DEMİREL

Özet

X’e bağlı juvenil retinoskizis, hayatın erken döneminde ortaya çıkan, bilateral tutulum gösteren bir konjenital okuler bir hastalıktır. X-bağımlı herediter geçiş şekli nedeniyle hastalık esas olarak erkeklerde görülür. Tipik oftalmoskopik ve elektrofizyolojik bulguları vardır. Esas bulguları makülopati ve periferal retinoskizistir. Bu çalışmada aile soy ağacına bakıldığında X’e bağlı geçiş gösterdiği görülen Juvenil Retinoskizisi (XLRS) olan iki kardeş olgu ve hastalıkla ilgili güncel gelişmeler sunulmaktadır.

Abstract

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a congenital ocular disease that occurs early in life and shows bilateral behavior. The disease mostly affects men because of X-linked hereditary transition. It has typical ophthalmoscopic and electrophysiological findings and the main findings are maculopathy and peripheral retinoschisis. In this study, two brothers with XLRS and the current developments related to management of the disease are presented.