Dergiler / Retina-Vitreus / 2004 / Cilt: 12 - Sayı: 3
Fasioskapulohumeral musküler distrofili bir olguda, lagoftalmi ve retinal telanjiektaziler
- Dergi
- Retina-Vitreus
- Sayfa
- 200–202
- DOI
- —
Özet
Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD), omuz kuşağı ve yüz kaslarının tutulumuyla başlayan, ilerleyici bir kas distrofisidir. Yüz tutulumu olan hastalarda orbicularis oculi tutulumu lagoftalmiye yol açar. Özellikle ailevi olgularda ilerleyici işitme azlığı ve göz dibinde kapiller telanjiektaziler, mikroanevrizmalar, retinal eksudasyonlar ve kapiller kapanmalar görülebilir. Bu lezyonların saptanması için oftalmoskopik muayene yeterli olmayıp, retinal patolojilere bağlı nadir de olsa vizüel kayıp olabileceği için, değerlendirme FFA ile yapılmalı ve uygun tedavi yapılarak görme kayıplarının önüne geçilmelidir. Bu çalışmada işitme azlığı bulunmayan, ailevi bir FSHD'li olgudaki fasial ve retinal değişikler ortaya konulmaktadır.
Abstract
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD),is a progressive muscular disorder. Typical features include wasting of the facial or shoulder girdle muscles. Facial weakness affects the eye closure (orbicularis oculi). Progressive hearing loss and retinal vasculopathy with capillary telangiectasis, microaneurysms and capillary closure has been reported. Ophthalmoscopic examination is not enough to establish the retinal pathologic changes, due to capillary occlusion. Since visual loss is possible, FFA is indicated in all patients with facioscapulohumeral syndrome. In this report, facial and retinal changes are demonstrated in a case with familial FSHD without hearing loss.