Stargardt hastalığı bulunan bir olguda spektral domain-optik koherens tomografi bulguları

Spectral domain-optical coherence tomography findings in a case with stargardts disease

Özet

On yaşından bu yana, her iki gözde görme azalması tarifleyen 26 yaşındaki bayan hastanın fundus muayenesinde, foveada Stargardt hastalığı ile uyumlu değişiklikler izlendi. Stargardt hastalığı, BRCA4 geninde mutasyon nedeniyle fotoreseptör hasarının görüldüğü otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fotoreseptör hasarından, retina pigment epitelinde biriken lipofuscin pigmenti sorumlu tutulmuştur. Spektral domain-optik koherens tomografi (SD-OKT) retinanın katmanlarının değerlendirildiği, yüksek çözünürlükteki görüntüleme yöntemidir. SD-OKTnin, Stargardt hastalığı gibi maküla distrofile- rinde fotoreseptör hasarını ortaya koyabilecek faydalı bir görüntüleme yöntemi olduğu düşünülmüştür

Abstract

A twenty six years old female patient, complaining from bilateral vision loss till 10 years old was examined and foveal changes have seen compatible with Stargardt disease. Stargardt disease is an autosomal recessive disorder that photore- ceptor damage seen duo to the BRCA4 gene mutations. Lipofuscin that accumulates in retinal pigment epithelium have been implicated in photoreceptor damage. Spectral domain- optical coherence tomography (SD- OCT) is a high- resolution imaging modality for evaluation of the layers of the retina. SD-OCT is a useful imaging modality to show the photoreceptor damage in macular dystrophies like Stargardt disease.