Posterior Mikroftalmili Üç Kız Kardeş: Olgu Sunumu

Alper GÜLÜCÜ,Tuncay KÜSBECİ,Mustafa OĞUZTÖRECİ,Süleyman Gökhan KERCİ,Umut Duyg UZUNEL

Özet

Posterior mikroftalmi, mikroftalminin nadir rastlanılan otozomal resesif bir formudur. Posterior mikroftalmide ön segment gelişimi normal olup arka segment gelişimi etkilenmiştir. En belirgin özellik- leri yüksek hipermetropi ve papillomaküler katlantılardır. Bu çalış- mada posterior mikroftalmili 3 kız kardeşin klinik ve görüntüleme bulguları incelendi. Her üç olguda da yüksek hipermetropi ve kısa total aksiyel uzunluk saptandı. Ön segment muayeneleri doğaldı. Üç olgunun ikisinde papillomaküler katlantılar saptandı. Papillomakü- ler katlantılar OCT ile gösterildi. Tüm olgularda kalabalık optik disk görünümü ve iki olguda retina pigment epitel değişiklikleri saptan- dı. Normal ön segment görünümü nedeniyle gözden kaçabilecek bu durum yüksek hipermetropi ile gelen hastalarda akılda tutulmalıdır. Posterior mikroftalmi tanısı alan hastalar gelişebilecek komplikas- yonlar açısından yakından takip edilmelidir.

Abstract

Posterior microphthalmos is an autosomal recessive inherited eye disorder which is a rare form of microphthalmos. In posterior microphthalmos, posterior segment development is aff ected whi- le anterior segment development is normal. The main findings are high hyperopia and papillomacular folds. In this study, clini- cal and imaging findings of three sisters with posterior micropht- halmos were evaluated. High hyperopia and total short axial len- gth revealed in all three cases. Anterior segment examinations were normal. Papillomacular folds revealed in two of three cases. Optical coherence tomography demonstrated the papillomacular folds. Crowded optic disc were noted in all cases and retinal pig- ment epithelium changes were noted in two cases. This situation may be overlooked because of the normal anterior segment ap- pearance. So it should be considered in patients presenting with high hyperopia. Patients with posterior microphthalmos should be closely monitored for potential complications.