Dergiler / Romatoloji ve Tıbbi Rehabilitasyon Dergisi / 1998 / Cilt: 9 - Sayı: 4
Alkaptonüri ve okronotik artropati ( 3 olgu raporu )
- Sayfa
- 261–265
- DOI
- —
Özet
Alkaptonüri, homojentisik asitin aşırı birikimi ve idrarda aşırı atılımı ile karakterize doğuştan metabolizma hatasıdır. Kendi başına semptomsuz bir durum olup klinik bulgu ve belirtiler, okronotik pigmentin kıkırdak ve diğer bağ dokularda birikimi ile ortaya çıkar. Alkaptonürili olgularda oluşan bağ dokunun pigmentasyonu okronosis olarak tanımlanır. Oldukça ender görülen bir hastalık olup literatürde rastlanan okronosisli olgular sayısı son derece sınırlıdır. Bu makalede bel, bacak ağrısı yakınmaları ile başvuran ve okronosis tanısı konulan 3 olgu sunulmakta olup okronosis 261 le ilgili literatür gözden geçirilmektedir.
Abstract
Alkaptonuria is a congenital metabolic error characterized with excess accumulation of homogentisic acid in blood and excess excretion of homogentisic acid in urine. Although it is without symptom by itself, clinical signs and findings may appear due to accumulation of ochronotic pigment in cartilage and other collagenous tissues. Pigmentation of the collagenous tissue in alkaptonuria cases is called ochronosis. Ochronosis is very rarely seen and limited number of cases have been reported in the literature. Three cases, admitted with lumbar and lower extremity pain and diagnosed as ochronosis, were presented in this study and the literature was rewieved.