An unusual muscular dystrophy with early contractures and potentially fatal arrhythmias: Case report

Erken kontraktürler ve fatal potansiyelli aritmilerle seyreden nadir bir müsküler distrofi sendromu: Olgu sunumu

Özet

Kontraktürler, musküler distrofilerin geç dönemlerinde sık gözlenmekle birlikte Emery-Dreifuss musküler distrofide, belirgin kas güçsüzlüğünün ortaya çıkmasından çok daha önce gelişmektedirler. Bu makalede, çocukluğundan beri dirseklerini tam açamamanın dışında hiçbir yakınması olmayan 16 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Fizik muayenede skapulo-humero-peroneal dağılımlı kas güçsüzlüğü ve gövde Seksiyonunda kısıtlılık gözlenen hastada elektromyografide myojenik tutuluş paterni saptanmış ve kas biyopsisinde hafif distrofik değişiklikler bulunmuştur. Kardiyak oskültasyonda bradikardisi olan olgunun 24 saatlik EKG izleminde bradikardinin yanısıra sık ektopik atılımlara rastlanmış ve tüm bu bulgularla Emery-Dreifuss muskuler distrofisi tanısına ulaşılmıştır. Makalede, nadir rastlanan bu musküler distrofi cinsinin gündeme getirilmesi amaçlanmakta ve başlangıçta genellikle asemptomatik olan kardiyak anomalilerin ani ölümlerle sonuçlanabilmesi nedeniyle erken tanı açısından Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon alanında çalışan hekimlerce farkedilmesinin önemi vurgulanmaktadır.

Abstract

Contractures are frequently seen in later stages of muscular dystrophies but in Emery-Dreifuss muscular dystrophy, they appear long before the presence of any significant muscle weakness. This is a report of a 16 year old boy who presented with the only complaint of inability to fully extend his elbows since his childhood. On examination, muscle weakness in scapulo-humero-peroneal distribution and limitation of trunk flexion were observed. Electromyography showed a myogenic pattern, and muscle biopsy showed mild dystrophic changes. He had bradycardia on oscultation and 24 hour ECG monitoring demonstrated bradycardia and frequent ectopic beats and a diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy was reached. In this report, this unusual form of muscular dystrophy is presented and the importance of its recognition in the physiatric community is stressed. Early diagnosis is important because, cardiac abnormalities, which initially are almost always asymptomatic may lead to a high risk of sudden death.