Turner sendromunda fetal kistik higroma ve hidropsun sonografik tanısı

Özet

Amaç: Bu yazıda fetal Turner Sendromu ön tanısı konulup ileri invaziv tanı yöntemlerini ret eden ailelerde gebeliği sonlandırma endikasyonun verilmesinde ultrasonografinin değeri tartışılmıştır. Olgular: Amniyosentezi ret eden bir ailede kistik higroma ve jeneralize ödem ultrasonografiyle tespit edilip Turner Sendromu ön tanısı konulmuştur. Gebelik ebeveynlerin isteği ve dikkatli ultrasonografik bir değerlendirme sonucunda sonlandırılmış, nekropsi ve postmortem kromozom analizi fetal Turner Sendromu tanısını doğrulamıştır. Sonuç: Ultrasonografik inceleme fetal higroma kolli ve ilişkili fetal malformasyonları olan gebeliklerin sonlandırılma kararının verilmesinde aile önerilen ileri invaziv tanı yöntemini ret ediyorsa önemli bir araçtır.

Abstract

Background: The purpose of this case report is to illustrate the importance of sonography in detecting Turner Syndrome and giving the decision of terminating these pregnancies based upon sonography when parents decline further invasive prenatal examination. Case: We report a case in which cystic hygroma and generalized edema in the fetus was diagnosed and the parents declined further invasive prenatal diagnosis. The pregnancy was terminated. Necropsy and postmortem chromosomal analysis revealed Turner Syndrome. Conclusion: Careful ultrasonographic examination of hygroma colli and associated malformations may help giving the decision to terminate an existing pregnancy when parents decline further invasive prenatal diagnosis.

Anahtar kelimeler: Ultrasonografi,Turner sendromu,Gebelik,Fetal hastalıklar,Düşük, istemli,Lenfanjiyom, kistik