Dergiler / Perinatoloji Dergisi / 2006 / Cilt: 14 - Sayı: 4
Bilateral alt ekstremite agenezisi: Olgu sunumu ve fetal anomalilerin erken tanısında transvajinal sonografinin önemi
- Dergi
- Perinatoloji Dergisi
- Sayfa
- 208–210
- DOI
- —
Özet
Amaç: Nadir bir anomali olan bilateral alt ekstremite agenezi olgusunun prenatal erken tanısı ve gebelikte transvajinal sonografinin (TVS) öneminin vurgulanması. Olgu: Yirmibeş yaşında, gravida 1, parite 0 ve antenatal takipte olan 12 hafta 2 gün gebede ense saydamlığı ölçümü için TVS de ense saydamlığı 1,6 mm tek canlı fetus izlendi TVS sırasında fetal anatomi incelendiğinde bilateral alt extremitelerin olmadığı tespit edildi. Üst ekstremiteleri, kranial yapılar, thorax, abdominal yapılar doğal olarak izlendi. Aileye gerekli bilgilendirme yapıldı ve ailenin isteği doğrultusunda gebelik sonlandırıldı. Fetusun makroskopik incelenmesinde alt ekstremitelerin total olarak gelişmediği izlendi. Sonuç: TVS ekstremite agenezi gibi major anomalilerin antenatal tanısının mümkün olduğu 1. trimesterde anatomik yapıların görülmesi açısından son derece yararlı ve yardımcı bir yöntemdir. Bu nedenle gebeliğin bu döneminde her hekimin tereddüt etmeden rahatlıkla kullanması gerektiği kanısındayız.
Abstract
Background: To present bilateral lower extremity agenesis which is a rare anomaly and to point out importance of transvaginal sonography (TVS) for the antenatal diagnosis of such anomalies during early in pregnancy. Case: A 25 year-old pregnant woman admitted to our department for first trimester nuchal translucency screening sonography. TVS revealed a 12 weeks and 2 days fetus with positive cardiac activity. Nuchal translucency was measured 1.6 mm. During sonographic fetal anatomic screening absence of bilateral lower extremities were detected. Cranium, thorax, abdominal structures and upper extremities were normal. When the family informed, termination of the pregnancy was decided. After the termination, macroscopic examination of the fetus revealed absence of lower extremities. Conclusion: TVS is a very useful tool for the antenatal diagnosis of major fetal anomalies like extremity agenesis during the first trimester. Therefore, everyone should get benefit from this technique in early pregnancy.