Roberts - SC fokomeli sendromunun prenatal tanısı: Olgu sunumu

Bilateral lower extremity agenesis: Case report and importance of transvaginal sonograpy in early antenatal diagnosis of fetal anomalies

Eroğlu Belgin KESİM,Ahmet VAROLAN,İnci DAVAS,Ali YAZGAN,ESER AĞAR,Seher BAŞARAN

Özet

Amaç: Roberts-SC Fakomeli, otosomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Bu çalışmada patolojik ultrason ve fetal sitogenetik 'erken sentromer ayrılması' bulguları nedeniyle Roberts-SC sendromu olduğu düşünülen ve postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu: 38 yaşında, G2P0, ilk gebeliği abortus ile sonuçlanan anne adayının ikinci gebeliğinin 18.haftasında gerçekleştirilen ultrasonografik inceleme sonucunda fetüsde yarık damak/dudak, alt ve üst ekstremite kısalığı, bilateral 4 el parmağı gibi bulgular izlendi. İleri anne yaşı ve patolojik ultrasonografik bulgular nedeniyle fetal kromozom analizi yapılmıştır.Bu analiz sonucunda özellikle akrosentrik kromozomlarda 'erken sentromer ayrılması' (PCS) bulgusu gözlendi. Gebeliğin terminasyonu sonrası gerçekleştirilen postmortem muayene sonucunda fetusun belirgin hipertelorizm, bilateral damak/dudak yarığı, tetrafakomeli, belirgin penis, bilateral pesekinovarus deformitesi gibi bu sendrom ile uyumlu klinik bulgularının olduğu gözlendi. Sonuç: Bu olgu ile Roberts-SC Fokomeli sendromunun prenatal tanısında fetal ultrasonografik inceleme sonrası elde edilen bulguların yanısıra fetal sitogenetik incelemedeki "erken sentromer ayrılması" bulgusuna dikkat edilmesi gerektiği ve postmortem muayene ile de tanının doğrulanmasının önemi vurgulanmıştır.

Abstract

Background: Roberts-SC phocomelia syndrome (RS) is an autosomal recessive disorder. We report here a case in which prenatal pathologic sonographic, cytogenetic premature centromere separation(PCS) findings were suggestive of this syndrome. The findings were in correlation with the postmortem examination. Case: Our patient is 38 years old, G2P0 who has consanguineous marriage. Cleft palate/lip, severe upper and lower limb deficiencies and bilateral 4 fingers of hands were detected in the ultrasound scan conducted at 18 weeks of gestation. Cytogenetic prenatal analysis was carried out due to advanced maternal age and pathologic findings in the ultrasound which led to the finding of premature centromere separation (PCS). Postmortem examination of the fetus was done after termination which confirmed the sonographic findings as well as hypertelorism, bilateral cleft lip and cleft palate, tetraphocomelia and penile enlargement, bilateral pes equinovarus. Conclusion: This case emphasized the importance of the sonographic and PCS findings during prenatal analysis of Roberts SC syndrome as well as the importance of the postmortem examination for the confirmation of prenatal diagnosis.

Anahtar kelimeler: Ultrasonografi, prenatal,Düşük, istemli,Sitolojik tanı,Ektromeli,Doğum öncesi tanı,Kadın doğum cerrahi işlemleri