Wolfram sendromu

Özet

AMAÇ: İki farklı aileden Wolfram Sendrom'lu 5 olgunun klinik bulgularını tartışmak YÖNTEM: Wolfram Sendrom'lu 5 olgunun oftalmolojik, elektrofizyolojik odiyolojik, endokrinolojik ve ürolojik değerlendirmeleri yapıldı. BULGULAR: Olguların tümünde diabetes mellitus, optik atrofi ve işitme kaybı saptandı, bunların 4'iinde ayrıca santral diabetes insipidus ve üriner sistemde dilatasyon görüldü. SONUÇ: Wolfram sendromu, diabetes mellitus, optik atrofi, diabetes insipidus ve sağırlık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Olgularımızın tümünde diabetes mellitus, optik atrofi ve işitme kaybının olması, bu bulgulara diabetes insipidusun da eşlik etmesi "Wolfram Sendromu" tanısını destekler niteliktedir.

Abstract

PURPOSE: To discuss the clinical features of Wolfram syndrome in 5 cases of two families. METHOD: Five cases with Wolfram syndrome, underwent ophthalmologic, electrophysiologic, audiologic, endocrinologie and urologie examinations. RESULTS: All cases had early onset diabetes mellitus, optic atrophy, hearing difficulties, as well as cranial diabetes insipidus and evidence of dilatation of urinary tract in four cases. CONCLUSION: Wofram Syndrome is a genetic disorder characterized by diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus and deafness. Diabetes mellitus, optic atrophy, hearing difficulties, and diabetes insipidus in all our cases supports the diagnosis of "Wolfram Syndrome".