Tiroid Nodülü Genomik Profillemesi: ThyroSeq Yeni-Nesil Dizinlemenin Klinik Karar Verme Üzerinde Güncel Rolü

Genomic Profiling of Thyroid Nodules: Current Role for ThyroSeq Next-Generation Sequencing on Clinical Decision-Making

Özet

Son yıllarda benign ve malign tiroid neoplazmlarının altında yatan genetik değişiklerle ilgili artan bir farkındalık oluşmuştur. Yeni nesil dizinleme [Next-generation sequencing (NGS)] tiroid ince iğne aspirasyon (İİA) örneklerinde çok sayıda genetik mutasyonun hızlı tespitine izin veren ve gelişmekte olan bir teknolojidir. Tiroid tümörlerinin hedeflenen mutasyon analizi için NGS, İİA ile belirsiz sitoloji saptanan tiroid nodüllerinin tanısında yardımcı olmak için bir araç olarak öne sürülmüştür. Ek olarak, tiroid nodülü ve tiroid kanserlerinin genomik test sonuçlarının prognostik etkileri olabilir ve hedefli tedaviler dahil olmak üzere uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesinde önemli bir rol oynayabilir. Bu yazıda İİA ile belirsiz sitolojisi olan tiroid nodüllü hastaların tanı ve tedavisinde ThyroSeq NGS testinin performansını değerlendiren mevcut çalışmaların bir derlemesini sunmayı ve bu çalışmalardan elde edilen bulguların klinik pratikte uygulanabilirliğini tartışmayı amaçladık. Her ne kadar erken veriler NGS'den elde edilen verilerin tiroid kanserinde prognoz ve tedavi kararı sürecine olası yardımlarını öne sürse de, bu tür moleküler testlerin devam eden klinik çalışmaların sonuçları belirlenene kadar, akıllıca kullanılmasını ve dikkatli yorumlanmasını öneriyoruz. Son olarak, tiroid nodüllerinin tanısal değerlendirilmesinde NGS ile mutasyon tespiti ile ilgili klinik uygulama kılavuzlarından edinilmiş öneriler tartışılmıştır

Abstract

In recent years there has been an increased awareness of the genetic alterations underlying both benign and malignant neoplasms of the thyroid. Next-generation sequencing (NGS) is an emerging technology that allows for rapid detection of a large number of genetic mutations in thyroid fine-needle aspiration (FNA) specimens. NGS for targeted mutational analysis in thyroid tumors has been proposed as a tool to assist in the diagnosis of thyroid nodules with indeterminate FNA cytology. Results of genomic testing of thyroid nodules and thyroid cancers could also have prognostic implications and play a role in determining optimal treatment strategies including targeted therapies. We provide a critical review of existing studies assessing the performance of the ThyroSeq NGS test for the diagnosis and management of patients with thyroid nodules with indeterminate cytopathology and discuss the applicability of findings from these studies to clinical practice. While there are early indications to suggest a possible utility of data obtained from NGS to aid in prognostication and therapeutic decisionmaking in thyroid cancer, we recommend judicious use and cautious interpretation of such molecular testing until results of ongoing clinical trials become available. Lastly, we discuss recommendations provided from clinical practice guidelines regarding the use of mutation detection via NGS in the diagnostic evaluation of thyroid nodules