Dergiler / Okmeydanı Tıp Dergisi / 2012 / Cilt: 28 - Sayı: 3
Waardenburg sendromu (dört olgu nedeniyle)
- Sayfa
- 157–161
- DOI
- —
Özet
Waardenburg Sendromu (WS) konjenital senso- rinöral işitme kaybı ve çeşitli fenotipik özellikleri olan otozomal dominant geçişli herediter bir has- talıktır. Bu çalışmamızda işitme kaybı olan ve Wa- ardenburg Sendromu tanısı konan 4 olgu sunuldu. Bilateral işitme kaybı, saç ve iriste pigmentasyon bozukluğu olgularımızın tümünde mevcut olup, ciltte lökoderma ise 1 olgumuzda tespit edildi. Olgularımızın diğer sistemik taramaları normaldi. Hastaların yaşam kalitesini arttırmak için işitme se- viyeleri belirlenerek uygun işitme cihazları kullan- maları sağlandı.
Abstract
Waardenburg syndrome (WS) is a rare hereditary autosomal dominant disorder which is characteri- zed by congenital neurosensorial hearing loss with various phenotypic features. In this study, we desc- ribed 4 patients with WS who had hearing loss. Bilateral hearing loss, hair and iris pigmentation disorder were presented in all patients, and leuco- derma was detected in one patient. Other systemic examinations of the patients revealed no patholo- gical findings. To improve the quality of life, app- ropriate hearing aids was recommended by measu- ring hearing levels.