Dergiler / Okmeydanı Tıp Dergisi / 2016 / Cilt: 32 - Sayı: 3
Hemoglobin Varyant Analiz Yöntemleri
- Sayfa
- 161–166
- DOI
- —
Özet
Amaç: Hemoglobin (Hb) bozuklukları, gerek ülkemizde gerekse dünyada rastlanan en önemli kalıtsal hastalıklardandır. Hemoglobinlerin globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile oluşan hemoglobinlere anormal hemoglobinler veya kısaca "Hb varyantları" denilmektedir. Anormal hemoglobin varlığının, protein düzeyindeki yöntemler ile belirlenmesini takiben kesin tanı işlemi gen düzeyindeki analizlerin yapılması ile gerçekleştirilmektedir. Bu derlemeyi hazırlamaktaki amacımız, hemoglobin varyant analiz yöntemlerinin tümünü içeren bir veri hazırlamaktır.
Abstract
Hemoglobin (Hb) disorders are among the most important hereditary diseases both in our country and in the world. Hemoglobins which result from amino acid change in the structure of globin chains are called abnormal hemoglobins or simply "Hb variants". Following the protein level analysis methods for the determination of the presence of abnormal hemoglobins, the diagnosis is carried out by gene-level analysis. Our purpose for this review is to bring together and present all hemoglobin variant analysis methods.