Dergiler / Osteoporoz Dünyasından / 2005 / Cilt: 11 - Sayı: 3
Gaucher hastalığında iskelet bulguları: Olgu sunumu
- Sayfa
- 127–131
- DOI
- —
Özet
Gaucher hastalığı en sık görülen herediter lizozomal depo hastalığıdır. Makrofaj lizozomlarında glukoserebrozid birikmesine yol açan glukoserebrozidaz enzim eksikliği ile karakterizedir. Santral sinir sistemi tutulumu olup (tip 2 ve 3) olmamasına (tip 1) göre üç tipe ayrılmaktadır. Hastaların büyük çoğunluğunda hepatosplenomegali, anemi ve trombositopeni vardır. İskelet tutulumu da önemli olup en çok özürlülüğe yol açan bulgudur. Bu olgu sunumunda çok sayıda iskelet tutulumu olan bir Gaucher hastalığı olgusu sunulmuş ve literatür gözden geçirilmiştir.
Abstract
Gauchers disease is the most frequent hereditary lysosomal deposit storage disorder. It is characterized by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase that leads to an accumulation of glucocerebroside in the macrophage lysosomes. It is classified in three types, according to the presence of central nervous system involvement (type 2 and 3) or not (type 1). In the majority of patients there are hepatosplenomegaly, anemia and thrombocytopenia. Skeletal involvement is also important and it is the most disabling manifestation. In this case report, there is presented a case of Gauchers disease with multiple skeletal involvement and the literature is reviewed.