Poland Syndrome and Pregnancy

Özet

Poland syndrome is a rare congenital disorder presenting with absence of unilateral thoracic muscles. Upper extremity, rib and connective tissue deformities usually accompany muscle agenesis or hypoplasia on the same side. Although its etiology remains unknown, inadequate perfusion is suspected for related regional tissue hypoplasia/aplasia. There is scarce information about possible cardiopulmonary function involvement due to abnormal thoracic muscle and tissues. A slight change in this function may be worsened in pregnancy affecting maternal and fetal health. Here we present a 30 weeks pregnant patient with Poland syndrome who developed severe shortness of breath and eventually had to have iatrogenic preterm delivery. Rare syndromes compatible with life and reproduction can be a challenge for clinicians especially during pregnancy due to unpredictable effects on gestational physiologic adaptation processes. Therefore, case reports or series regarding pregnancy complications of these rare syndromes provide valuable information for possible complications and their management options.

Abstract

Poland sendromu tek taraflı göğüs kas deformiteleri ile seyreden konjenital bir hastalıktır. Genellikle aynı taraf üst ekstremite, kaburga ve bağ dokusu deformiteleri, kas agenezileri veya hipoplazilerine eşlik eder. Etiyolojisi hala belirsiz olsa da etkilenmiş bölgelerin yetersiz ve defektif perfüzyonunun bölgesel doku hipoplazi ve aplazisine yol açtığı düşünülmektedir. Kardiyopulmoner fonksiyonun göğüs kafesi kas ve doku anormalliğine bağlı etkilenme düzeyi ile ilgili çok az bilgi vardır. Bu fonksiyondaki hafif sayılabilecek değişiklikler gebelik döneminde maternal ve fetal sağlığı etkileyebilecek düzeyde kötüleşebilir. Burada Poland sendromu olan 30 haftalık gebelikte şiddetli nefes darlığı şikayeti nedeniyle iyatrojenik preterm doğum olgusu sunulmaktadır. Hayatla bağdaşan ve üreme fonksiyonunun korunduğu sendromlar özellikle hamilelik dönemlerinde fizyolojik adaptasyon süreçleri üzerinde öngörülemez etkileri nedeniyle klinisyenler için zorluk oluştururlar. Bu nedenle nadir sendromların hamilelikte görülen komplikasyonlarına dair olgu sunumları beklenen olası sorunlar ve yönetim biçimleri hakkında değerli bilgiler sağlar.