Myotonic Dystrophy

Özet

Myotonic dystrophy (MD) is a rare, progressive muscle disease, characterized by autosomal dominant heredity and multisystem involvement. The muscle involvement’s being progressive in MD patients leads to negative effects such as dependency of the patients in their daily activities. For this reason, medical treatment and rehabilitation of these patients are very important. We considered 3 patients with MD diagnosis in this series of cases. We made pre-treatment and post-treatment evaluations of 3 patients who were hospitalized in our clinic by giving them a 4 week conventional exercise program and functional electrical stimulation (FES) treatment. The rehabilitation program we applied to the patients contained joint’s range of motion exercises, breathing exercises, standing training, gait training, balance coordination exercises, and FES application to ankle and wrist dorsiflexors. We achieved positive changes in the clinical findings that we documented with pre-treatment and post-treatment assessment values.

Abstract

Miyotonik distrofi (MD) seyrek görülen, otozomal dominant kalıtım ve multisistemik tutulumla seyreden ilerleyici bir kas hastalığıdır. MD hastalarında kas tutulumunun ilerleyici olması hastaların günlük yaşam aktivitelerinde bağımlılık gibi olumsuz etkiler doğurmaktadır. Bu yüzden bu hastaların medikal tedavi ve rehabilitasyonu oldukça önemlidir. Bu olgu serisinde MD tanısı olan 3 olgu gözden geçirildi. Kliniğimizde yatarak tedavi gören 3 MD hastasına 4 hafta geleneksel egzersiz programı ve fonksiyonel elektrik stimulasyonu (FES) tedavisi verildi, hastalar tedavi öncesi ve sonrası değerlendirildi. Hastalara uygulanan rehabilitasyon programı; eklem hareket açıklığı egzersizleri, solunum egzersizleri, ayakta durma eğitimi, yürüme eğitimi, denge koordinasyon egzersizleri, ayak bileği ve el bileği dorsifleksörlerine FES uygulamasını içeriyordu. Hastaların tedavi öncesi ve tedavi sonrası değerlendirme ölçekleriyle dökümente ettiğimiz klinik bulgularında olumlu değişiklikler bulundu.