Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2003 / Cilt: 9 - Sayı: 2
Rothmund-Thomson sendromu olan iki kardeşin olgu sunumu
- Sayfa
- 193–196
- DOI
- —
Özet
Rothmund-Thomson Sendromu (RTS) veya diğer adıyla poikiloderma konjenitale nadir görülen otosomal resesif geçişli multisistemik bir hastalıktır. Hastalarda sıklıkla kısa boy, alopesi, jüvenil katarakt, hipogonadizm, displastik tırnaklar, anhidrozis, deri ve iskelet sistemi tutulumu ve malignansiye eğilim görülür. Bazı vakalarda klonal veya mozaik kromozom anormalliği ve DNA onarım defekti olduğu bildirilmiştir. Bu makalede Rothmund-Thomson Sendromu tanısı alan iki kardeşi nadir görülmeleri nedeniyle sunmak istedik.
Abstract
Rothmund-Thomson syndrome, also called poikiloderma congenitale, is a rare autosomal recessive disease. Patients exhibit variable features including short stature, alopecia, juvenile cataracts, muskuloskeletal or bone defects, hypogonadism, abnormal teeth, dysplastic nails, anhidrosis, high incidence of cutaneous and noncutaneous malignancies. Clonal or mosaic chromosome abnormalities and abnormalities in DNA repair mechanisms have been reported in some cases. We present two siblings with Rothmund-Thomson syndrome.