Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 1997 / Cilt: 3 - Sayı: 4
Bloom sendromu: Bir hastanın sunulması
- Sayfa
- 573–575
- DOI
- —
Özet
Bloom sendromu, prenatal dönemde başlayan cücelik, fotosensitivite, yüzde kelebek tarzında eritem ve telanjiektazi ile karakterize ve kromozom kırı/darıyla seyreden otozomal resesif geçiş gösteren bir tablodur. Büyüme geriliği şikayetiyle getirilen üç yaş dokuz ayhk-erkek hastanın muayenesinde tüm vücut ölçülerinde belirgin derecede gerilik, yüzünde eritem ve telanjiektazi, fotosensitivite, bilateral klinodaktili ve ayak parmaklarından üçüncü parmağın ikinci parmak üzerine binmiş vaziyette olduğu görüldü. Bu bulgulara ilave olarak kromozom analizinde, spontan kromozom kırıklarında ve sister kromatid exchange oranında belirgin derecede artış tespit edilmesiyle Bloom sendromu tanısı alan hasta, nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.
Abstract
Bloom syndrome is characterized by erythema and telangiectasia in a butterfly distribution on the face, photosensitivity, dwarfism of prenatal onset and chromosomal breakage; inheritance is autosomal recessive. In this article, a 39/12-year-old boy who was admitted to our hospital with growth delay is presented. Among other clinical and laboratory findings were erythema and telangiectasia on the face, photosensitivity, bilateral clinidactyly, overlapping of third finger over second of the feet, cjtromosomal breakage and elevated sister chromatid exchange. The patient diagnosed as Bloom syndrome, is discussed in the light of the literature.