Ege Bölgesi'ndeki talasemi majorlu çocuk ailelerinde aile ağacı analizi, aile bireylerinin hastalıkla ilgili bilgileri ve mutasyonlar

The pedigree analysis, mutations and information level of the thalassemia families in Aegean Region

Berna YILMAZ,Zuhal BALIM,Ferda ÖZKINAY,Işın YAPRAK,Canan VERGİN,Yeşim AYDINOK,Nejat TOPÇUOĞLU

Özet

AMAÇ: Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olarak bildirilmiştir. Taşıyıcı sıklığı Türkiye'nin değişik bölgelerinde farklıdır, Ege bölgesinde bu oran %2.76'dır. YÖNTEM: Bu çalışmada 100 talasemili aile incelenmiştir ve birden fazla talasemili majorlu çocuğa sahip ailelerin %22 sinde, aile üyelerinin talasemi hakkındaki bilgileri değerlendirilmiştir. BULGULAR: Moleküler genetik araştırmalar 100 ailenin 23 ünde yapılmıştır. SONUÇ: Aile üyelerinin çoğunun talasemide prenatal tanının bilincinde oldukları görülmüştür.

Abstract

PURPOSE: It has been reported that the carrier frequency is 2% in general Turkish population. This frequency is different in the different parts of Turkey. In our (Aegedri) region it is about 2.76%. METHOD: In this study, pedigrees of 100 Turkish thalassemia families were investigated and knowledge of the family members about thalassemia were evaluated 22% of the families studied had more than one child with thalassemia major. RESULTS: Molecular genetic studies were performed to 23 out of 100 families. CONCLUSION: Most of the family members were aware that the prenatal diagnosis is possible in thalassemia.

Anahtar kelimeler: Görülme sıklığı,Heterozigot tanımlama,Mutasyon,beta-Talasemi,Soyağacı,Genetik tarama