Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2002 / Cilt: 8 - Sayı: 6
Gaucher hastalığı (Olgu sunumu)
- Sayfa
- 697–700
- DOI
- —
Özet
Gaucher hastalığı, "glucosylseramidase" enziminin eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir glikolipid depo hastalığıdır. Hepatosplenomegali, kemik ve kemik iliğinin tutulumuna bağlı bulgular başlıca klinik özelliklerdir. Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen Gaucher hastalığı, ender bir genetik bozukluk olması nedeni ile, kliniğimizde saptanan bir olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir.
Abstract
Gaucher's disease is a hereditary lysosomal storage disease which is caused by the defıciency of the enzyme, glucosylceramidase. The accumulation of Gaucher cells; in liver, spleen, bone and bone marrow is responsable from the clinical features. Today, enzyme replacement and gene therapy are considered as curative therapeutic strategies. Therefore, in this report we presented our case and discussed Gaucher's disease that was a rare genetic disorder.