Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2002 / Cilt: 8 - Sayı: 5
Akondrogenezis tip II: Olgu sunumu
- Sayfa
- 652–654
- DOI
- —
Özet
Akondrogenezis osteokondrodisplaziler içinde ikinci sıklıkta görülen ancak nadir rastlanan konjenital anomalidir. Otozomal resesif geçiş özelliği gösterir. Prenatal dönemde ultrasonografi ile tanısı konmuş akondrogenezis olgusu sunulmuştur. Akondrogenezis letal bir diplazi olup, %25 oranında tekrarlama riskinin olması nedeniyle tespit edildiğinde gebeliğin sonlandırılması ve ailelere genetik danışmanlık önerilmesi gerekir.
Abstract
Achondrogenesis is the second most commonly observed among osteochondrodysplasias, but a very rare congenital anomaly. It has autosomal recessive inheritance. An achondrogenesis case, that was diagnosed prenatally by ultrasonography is presented. Achondrogenesis is a lethal dysplasia and has a 25% risk of recurrence, so that the pregnancy must be terminated when diagnosed and genetic counseling must be given to the families.