Fasial bulgular ile tanı konabilen bir hastalık: Brachmann De Lange sendromu

Brachmann-de Lange syndrome: A disease which can be diagnosed with facial findings

Bülent ÜNAY,Cihan MERAL,Davut GÜL,Rıdvan AKIN,Erdal GÖKÇAY

Dergi: Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor
Sayı: 2003 · Cilt: 9 - Sayı: 1
Sayfa: 81–84
DOI: —

Özet

Brachmann de Lange sendromu nedeni bilinmeyen multipl konjenital anomali sendromudur. Hastalığın en belirgin bulgusu sinofris, uzun filtrum, ince dudaklar ve hilal şeklinde ağız gibi karakteristik yüz bulgularıdır. Sendromun diğer bulguları değişen derecelerde mental retardasyon, ekstremite anomalileri, büyüme geriliği ve davranış bozukluklarıdır. Bu yazıda hafif fasial bulguları, normale yakın gelişmesi, mental retardasyonu ve davranış problemleri olan 7 yaşında kız çocuğunu takdim ediyoruz.

Abstract

Brachmann de Lange syndrome is a variable multiple congenital anomaly syndrome whose cause is unknown. The most consistent manifestations are the characteristic facial findings such as synophrys, long philtrum, thin lips and crescent shaped mouth. Other aspects of the syndrome include variable degrees of mental retardation, limb anomalies, growth retardation and behavior abnormalities. We report an 7-year-old female with mild facial findings nearly normal growth development, limb anomalies, mental retardation and behavior problems.

Anahtar kelimeler: Çocuk,De Lange sendromu,Doğumsal, kalıtsal ve yenidoğan hastalıkları ve anormallikleri