Dergiler / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2007 / Cilt: 17 - Sayı: 1
Farklı başvuru nedenleri ile gelen ve raslantisal transaminaz yüksekliği saptanan muskuler distrofili olgularımız
- Sayfa
- 45–49
- DOI
- —
Özet
Müsküler Distrofiler; herbiri farklı kliniklerle seyreden ve gen defektlerine göre de sınıflanan kalıtsal hastalıklar grubudur. Duchenne muskuler Distrofisi(DMD) tüm ırk ue etnik grupları etkileyen nöromüsküler hastalıklar arasında en yaygın olanı olup, insidansı canlı erkek çocuklar arasında 1/3600 dir. X'e bağlı resesif kahtılan distrofin genindeki defekt sonucu gelişir. Distrofin geni Xp21 lokalizasyonundadır. Erkek çocuklar nadiren doğumda veya erken süt çocukluğu döneminde semptomatiktir. Hafif hipoioni ve kas zayıflığına bağlı baş kontrolünda güçsüzlük ilk bulgulardır. Yenidoğanda ve asemptomatiklerde bile serum kreatin fosfokinaz (CPK) düzeyi normalin 15-25 katıdır. Serum transaminaz yüksekliği iskelet kasınında içinde olduğu karaciğer dışı dokulardan kaynaklanır. EMG, kas biopsisi ve DNA analizleri ile tanı desteklenmektedir. Burada farklı kliniklerle başvuran ve rastlantısal transaminaz yüksekliği saptanan, CPK yüksekliği, EMG, kas biyopsisi ve gen analizi sonucuyla muskuler distrofi tanısı alan beş olgu sunulmuştur. Olgularımızın biri hariç dördünde klinik bulgular meucut olup aileleri tarafından fark edilememiştir. Nedeni bilinmeyen, süreğen transaminaz yüksekliği olan hastalar dikkatli değerlendirilmeli ve ayırıcı tanıda nörolojik kas hastalıkları akılda tutulmalıdır.
Abstract
Muscular dystrophies are a group of hereditary diseases, classified by genetic defects and have different clinical course and expression. Duchenne muscular dystrophy is the most common hereditary neuromuscular disease affecting all races and ethnic groups and Its incidence is 1:3600 liveborn infant boys. It is due to a lack of dystrophin gene, inherited as an X-linked recessive trait. The dystrophin gene is on the X chromosome at the Xp21 locus. Infant boys are rarely symptomatic at birth or in early infancy. Mild hypotonia or poor head control due to muscular weakness during infancy may be the first sign. Serum levels of creatinin phosphokinase (CPK) is 15-25 fold of normal levels. Serum levels of other enzymes such as alanine transaminase, aspartic transaminase, lacticclehydrogenase (LDH), phosphoglucomutase, glucosephosphateisomerase are also increased. The diagnosis must be confirmed by electromyography (EMG), muscle biopsy and DNA analyses. Five patients with different clinical symptoms and coincidental elevated transaminase levels are diagnosed as muscular dystrophy with the help of elevated CPK levels, EMG and muscle biopsy findings and genetic