Molibden kofaktör eksikliği: Olgu sunumu

İlker GÜNGÖR,Şeref TARGAN,Nesrin GÜLEZ,Füsun ATLIHAN,Aycan ÜNALP,Tijen TANYALÇIN,Erik GERLO

Özet

Bu yazıda, yenidoğan döneminde konvulsiyon, beslenme zorluğu ve ağır nörolojik defisit ile başvuran, aynı klinik tablo ile erken neonatal dönemde tanı konulamadan ölen üç kardeş ölüm öyküsü olan ve serum ürik asid düzeyinde ilerleyici düşme saptanmasıyla molibden kofaktör eksikliği tanısı alan bir olgu sunuldu. Olgunun erken dönemde (3 gün) yapılan beyin manyetik rezonans incelemesi normal iken 18 gün sonra tekrarlandığında yaygın atrofi ve myelinizasyon kaybı gelişmiş olduğu saptandı. Nedeni belirlenemeyen neonatal nöbet ve hipotoni olgularında serum ürik asit düzeyi ve beyin manyetik rezonans incelemelerinin tekrarlanarak izlenmesi gerektiğini vurgulamak istiyoruz.

Abstract

Here we present a case of molybdenum cofactor deficiency with malnutrition and severe neurologic deficits, a past history convulsions in neonatal period and a family history of three dead siblings in early neonatal period with identical symptom but no diagnosis. The patient was diagnosed molybdenum cofactor deficiency upon observation of progressive decline serum uric acid levels. On the third day of observation, brain magnetic resonance imaging of this patient was normal while yielded diffuse atrophy and loss of myelinization 18 days later. We would like to emphasize that biochemical assays f serum uric acid concentrations and magnetic resonance imaging must be performed periodically in cases of neonatal seizu and hypotonicity of unknown etiology.