Dergiler / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2011 / Cilt: 21 - Sayı: 3
Gittelman sendromlu olgu
- Sayfa
- 143–145
- DOI
- —
Özet
Gittelman Sendromu (GS) otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize Bartter sendromunun (BS) varyantı olarak değerlendirilen renal tubuler bir hastalıktır. Gittelman sendromu tiyazid duyarlı Na/Cl ko-transporter genini etkisizleştiren mutasyon ile oluşur. Yaygın semptomları halsizlik, kas güçsüzlüğü ve kramplar, tetani, yorgunluk, nokturi ve polidipsidir. Burada 10 yıldır benzer yakınmalarla çeşitli defalar başvurduğu poliklinik muayenelerinde semptomatik tedavi verilen ve Gittelman Sendromu tanısı konan magnezyum ile tedavi edilen bir olguyu sunduk.
Abstract
Gittelman's syndrome (GS), also called Gittelman's variant of Bartter's syndrome, is an autosomal recessive renal disorder characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alka losis, and hypocalciuria. GS is caused by inactivating mutations in the thiazide-sensitive Na/Cl co-transporter gene .The most common symptoms are weakness, muscle weakness and cramps, tetany, fatigue, noct uria and polydipsia. We reported a 26 year ol d female treated for these symptoms for 10 years and diagnosed as Gittelman's Syndrome and cured by magnesium.