Farklı Klinik Bulgularla Tanı Alan Hipofiz Sapı Kesilme Sendromu: İki Olgu Raporu

Pituitary Stalk Interruption Syndrome Diagnosed with Different Clinical Findings: Report of Two Cases

İlkay AYRANCI,GÖNÜL ÇATLI,Berna FİLİBELİ,Hayrullah MANYAS,Cemil KOÇYİĞİT,Özgür ÖZTEKİN,Bumin N. DÜNDAR

Özet

Hipofiz sapı kesilme sendromu (HSKS), kesintili hipofiz sapı, ektopik arka hipofiz ve ön hipofiz hipoplazisi/aplazisi ile karakterize olup değişen derecelerde hipofiz hormon eksikliğinin eşlik ettiği doğumsal bir anormalliktir. Kesin eti- yolojik neden bilinmemektedir. Ön hipofiz hormon eksikliklerine bağlı olarak, yenidoğan döneminde hipoglisemi, uzamış sarılık, inmemiş testis ve mikropenis, çocukluk döneminde ise boy kısalığı ve puberte gecikmesi ile prezente olup, tanısı radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Bu raporda, altı ve on altı yaşlarında farklı klinik bulgularla HSKS tanısı alan iki olgu sunulmuştu

Abstract

Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital syndrome characterized by a classical triad of interrupted pituitary stalk, ectopic posterior pituitary and hypoplasia or aplasia of anterior pituitary with varying degrees of pituitary hormone deficiency. It presents with hypoglycemia, prolonged jaundice, cryptorchidism and micropenis in neonates while short stature and delayed puberty are the main findings in older children and adults. The diagnosis of PSIS is made according to radiological findings. This report describes two cases with PSIS who were diagnosed at the ages of six and sixteen based on diverse clinical findings.